Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençlik döneminde oluşan bir mutasyonun bebeğinde hemofiliye yol açabileceğini belirtti. Tedavi edilmeyen hastalığın kalıcı hasarlara neden olabileceği vurgulandı.
Zülfikar, Antalya'da düzenlenen '23. Türkiye Hemofili Kongresi'nde yaptığı açıklamada, yenidoğan erkek çocuklarda ailede hemofili öyküsü varsa mutlaka tarama yapılması gerektiğini söyledi. Erken tanının tedavi sürecini kolaylaştırdığını belirtti.
Vakaların yüzde 60-65'inin ailede hastalık öyküsü bulunan çocuklarda görüldüğünü aktaran Zülfikar, annenin hamilelik veya gençlik dönemindeki genetik değişikliklerin çocukta hastalığın ortaya çıkmasına neden olabileceğini ifade etti. Bebeklerin bu hastalıkla doğduğunu kaydetti.
Hemofili belirtileri arasında bebek doğduktan sonra göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi yer alıyor. Bebeklerin dişleri çıktığında en ufak bir temasta kanama olması, sürtünme veya kıyafet sıkmasına bağlı morluklar oluşması da dikkat edilmesi gereken belirtilerdendir. Emekleme döneminde diz ve dirseklerde görülen morluklar da hastalığın işareti olabilir.
Çocuk sünnet edildiğinde yaranın geç iyileşmesi veya kanama olması da risk teşkil ediyor. Zülfikar, geçmişte sünnet sonrası kanama nedeniyle hayatını kaybeden veya ameliyat masasında kalan hemofili hastası çocuklar olduğunu ancak doğru tanı yöntemleriyle bu risklerin aşıldığını belirtti. Belirtileri olan ailelerin merkezlere başvurması gerektiğini vurguladı. Basit bir kan tahlili ile tanı konulabildiğini ekledi.
Hemofili hastalığının genelde doğuştan geldiğini, ancak çok nadir durumlarda ağır enfeksiyonlar veya kazalar sonucu sonradan da gelişebileceğini dile getiren Zülfikar, Türkiye'nin hemofili tedavisinde başarılı bir konumda olduğunu ve bu alanda öncü çalışmalara imza attığını söyledi.
Bozuk genin değiştirilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü aktaran Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanı sağladığı uyarısında bulundu. Hastalığın ilerlemesi durumunda eklem içindeki kanamanın kıkırdağı eriterek kemiklere zarar verebileceğini, bunun da eklem şekil bozukluklarına ve yürüme güçlüğüne yol açabileceğini belirtti. Tedavi edilmediği takdirde kalıcı hasarlar bırakabileceğini sözlerine ekledi.